Una nuova tecnologia unisce grandi modelli linguistici e database biologici per identificare le varianti genetiche dannose in pochi istanti
Giacomo Martiradonna
25 settembre – 16:41 – MILANO
Malattie rare e diagnosi genetiche potrebbero diventare più accessibili grazie all’intelligenza artificiale. Un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children’s Hospital ha sviluppato Marrvel-Mmcp, uno strumento progettato per supportare il lavoro dei ricercatori nella lettura di grandi moli di dati genetici e biologici. Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, punta a semplificare uno dei nodi più complessi della ricerca sulle patologie rare, vale a dire l’interpretazione del significato delle varianti genetiche individuate nel Dna.
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Malattie rare e Ai, cos’è Marrvel-Mmcp—
Marrvel-Mmcp è un sistema che integra modelli di intelligenza artificiale con database biologici strutturati per aiutare i ricercatori impegnati nello studio delle malattie genetiche rare. L’obiettivo è semplificare l’interpretazione delle informazioni genetiche e tradurre dati complessi in risposte secche, comprensibili e di impatto immediato sul percorso diagnostico. Secondo quanto riportato dai ricercatori, la prima versione della piattaforma ha già raggiunto 43mila utenti nel mondo nel solo
