Uno studio sulla genetica dell’endometriosi basato sui dati di più di un milione di donne ha permesso di spiegare molti degli effetti meno conosciuti della malattia e di immaginare nuove terapie per curarla. Soprattutto, la ricerca – in prepubblicazione su medrXiv – racconta perché l’endometriosi non è solo, come suggerisce l’esperienza delle oltre 1 milione e 800 mila donne che in Italia convivono con questa diagnosi, una patologia che riguarda la zona pelvica.
Le risposte dai geni
L’endometriosi è una malattia infiammatoria cronica che, quando sintomatica, si manifesta con dolore nella parte bassa dell’addome, mestruazioni e defecazione dolorosa e dolore anche durante i rapporti sessuali. L’endometriosi, che colpisce circa il 10% delle donne in età riproduttiva, comporta la presenza di tessuto simile all’endometrio, il rivestimento interno dell’utero, in altre zone del corpo femminile nella zona pelvica, cioè nel basso addome.
Un gruppo di scienziati dell’Università della Pennsylvania, negli Stati Uniti, ha analizzato geni, proteine, informazioni sul microbioma e sui sintomi dell’endometriosi mettendo insieme i dati provenienti da 14 biobanche globali, che riguardavano oltre un milione di donne con endometriosi.
Sono state così trovate 58 aree del genoma associate alla malattia, 27 delle quale sconosciute
