Si stima che nel nostro Paese siano circa seimila le persone che convivono con la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), malattia neurodegenerativa rara progressiva che colpisce i motoneuroni, causando la perdita progressiva della capacità di muoversi, parlare, mangiare, respirare.
Ad oggi non esiste una cura per la terribile Sla; la speranza dei malati e delle loro famiglie è nella ricerca che va avanti. Non a caso la giornata mondiale dedicata alla malattia ricorre il 21 giugno, giorno del solstizio d’estate, simbolo universale di luce e rinascita.
Quest’anno, in Italia, i malati e le loro famiglie lanciano un appello alle istituzioni affinché siano colmate le lacune dell’assistenza (soprattutto territoriale) e le incongruenze che si stanno verificando, in seguito all’entrata in vigore del nuovo Nomenclatore tariffario dell’assistenza protesica, rispetto ad ausili necessari per la vita quotidiana, quali carrozzine elettriche, comunicatori oculari (dispositivi informatici che consentono di comunicare attraverso il movimento degli occhi ndr), montascale a piattaforma, come segnala l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla).
La malattia, sintomi e diagnosi
La Sla in genere progredisce lentamente e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.
Spiega il coordinatore del gruppo di studio Malattie del Motoneurone della Società Italiana di Neurologia (Sin), Nicola Ticozzi, direttore UO Neurologia all’IRCCS Istituto Auxologico di Milano nonché professore di Neurologia all’Università di Milano: «La Sla è la più frequente e comune malattia del motoneurone dell’adulto. È una malattia degenerativa che colpisce le cellule che consentono il movimento volontario, portando a una progressiva paralisi e, infine, alla morte della persona, generalmente per un’insufficienza respiratoria».
Non esistono test specifici per la diagnosi della Sla, che oggi si basa sui sintomi, un attento esame clinico da parte di un neurologo esperto ed esami diagnostici per escludere altre malattie.
In presenza dei primi sintomi – tra i più comuni: debolezza dei muscoli degli arti, riduzione della massa muscolare, problemi di linguaggio o di deglutizione -, il medico di famiglia valuterà la prescrizione di una visita neurologica.
Visita neurologica
«Durante la visita neurologica si riscontrano i segni di degenerazione dei motoneuroni del cervello (primo motoneurone) e del midollo spinale (secondo motoneurone) – spiega il professor Ticozzi –. La diagnosi va poi confermata generalmente dall’elettromiografia e dalla risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale (per escludere altre malattie). La ricerca sta cercando di identificare dei biomarcatori, cioè molecole che possano essere rilevate in una fase molto più precoce nel sangue o nel liquido cerebrospinale accelerando i tempi della diagnosi; oggi il tempo che passa tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi è di almeno 9-12 mesi».
Terapie per alcune forme di Sla
Non tutte le forme di Sla sono uguali. «Nella maggior parte dei casi non si conoscono le cause della malattia, quindi si parla di Sla “sporadica”, mentre nel 10-15 per cento dei casi la malattia è dovuta a una mutazione del Dna, quindi è di origine genetica» chiarisce l’esperto.
I maggiori progressi sono stati fatti per le forme genetiche.
In particolare, spiega il professor Ticozzi: «Ci sono stati progressi nelle terapie per una forma di Sla causata dalla mutazione di un gene, SOD1, quindi da due anni è disponibile un farmaco (principio attivo: tofersen), che viene somministrato con una puntura lombare. Questa molecola, che è un oligonucleotide antisenso, impedisce la produzione della proteina SOD1 e, non solo è in grado di rallentare la progressione della malattia, ma in alcuni pazienti l’ha proprio arrestata. Inoltre, ci sono alcuni riscontri, osservati da diversi gruppi in tutto il mondo, che qualche paziente abbia iniziato ad avere lievi miglioramenti. Un dato straordinario, sebbene limitato a un piccolo numero di malati».
Il farmaco, approvato dall’Agenzia europea dei medicinali (Ema), in Italia è disponibile per i circa 100 pazienti con questa mutazione – accertata con un test genetico presso i Centri di riferimento per la Sla -, tramite un programma di accesso anticipato presso il Centro di riferimento dove è in cura il paziente.
Intanto, come spiega il direttore della Neurologia all’Istituto Auxologico: «Si sta cercando di trattare tutte le forme genetiche, per cui ci sono altre molecole in fase di sperimentazione o appena conclusa (quindi sono state avviate le procedure necessarie prima dell’approvazione per l’immissione in commercio da parte delle Autorità regolatorie ndr), per esempio per il trattamento di un’altra forma genetica di Sla, legata alla mutazione del gene FUS. Ci sono, poi, dei programmi nati negli Stati Uniti, che si sta cercando di replicare anche in Europa, mirati a proporre un trattamento personalizzato (medicina di precisione) per i singoli pazienti con singole mutazioni perché talvolta in queste forme genetiche una mutazione è presente in appena due-tre pazienti in tutto il mondo».
Per gli altri pazienti quali terapie sono (e saranno) disponibili?
«Il farmaco utilizzato per tutti i pazienti con Sla è il riluzolo, che svolge un’azione di riduzione dei livelli di un neurotrasmettitore, il glutammato: non cura la Sla ma rallenta la progressione della malattia – riferisce il professor Ticozzi –. Purtroppo, spesso si legge erroneamente su internet che il farmaco aumenta la sopravvivenza di 2-3 mesi, quindi alcuni pazienti rifiutano il farmaco. Noi neurologi che ci occupiamo di Sla conosciamo il riluzolo da oltre 30 anni e, in realtà, abbiamo visto che, se il farmaco è assunto regolarmente e soprattutto si comincia a prenderlo precocemente quando compaiono i primi sintomi, l’aumento della sopravvivenza può variare da un anno e mezzo a due anni, quindi consente al paziente di guadagnare tempo, ritardare la progressione della disabilità e di avere una qualità della vita più accettabile».
La speranza dei malati
Nel frattempo, la ricerca non è ferma e si stanno intensificando le sperimentazioni di nuove molecole.
S’intravede qualche spiraglio per i malati di Sla? «Non ci sarà una terapia risolutiva a breve – chiarisce l’esperto –. Però, negli ultimi 5 anni, dopo il Covid, nel mondo sono iniziati più di 150 trial clinici sulla Sla (raddoppiati rispetto al passato) e sono in corso sperimentazioni in fase 2 e 3, quindi più prossime (si spera) all’approvazione di nuove molecole; sebbene allo stato attuale questi trial non abbiano portato all’approvazione di nuovi farmaci, intanto stiamo imparando a comprendere meglio le cause della malattia, aspetto fondamentale per trovare terapie efficaci – spiega il coordinatore del Gruppo di studio delle Malattie del Motoneurone della SIN –. E abbiamo iniziato a disegnare trial clinici più rapidi – che permettono di sperimentare un numero maggiore di molecole in tempi più brevi – e più inclusivi rispetto ai vecchi trial proposti al 5-10% dei pazienti; oggi, invece, i nuovi trial clinici condotti a livello europeo nell’ambito della piattaforma TRICALS, organizzazione che raggruppa i principali Centri Sla europei, consentono di includere una popolazione più ampia di pazienti, fino al 60-70 per cento. Inoltre, sono aumentate le conoscenze biologiche della malattia – prosegue il neurologo –. Si sta capendo che i neuroni muoiono perché al loro interno si accumula una proteina, TDP43 e, di conseguenza, si stanno sviluppando molecole – per ora testate solo in modelli cellulari e animali – in grado di contrastare l’accumulo di TDP43 nei neuroni, prevenendo così la loro morte. È auspicabile che nei prossimi anni, in un futuro non molto lontano, possano iniziare anche trial clinici che coinvolgano i pazienti».
Anche le tecnologie innovative aprono nuovi scenari, a partire dall’intelligenza artificiale.
«Da un paio di anni – riferisce il professor Ticozzi – sono iniziati progetti transnazionali con l’IA: in pratica, si mettono insieme una serie di dati clinici, biologici, digitali (provenienti dall’utilizzo di strumenti e device che il paziente può indossare nella vita di tutti i giorni): l’analisi integrata di questi dati sta velocizzando in maniera significativa i risultati della ricerca e, probabilmente, potrà contribuire ad accorciare i tempi per la scoperta di una terapia efficace contro la Sla».
Lacune nell’assistenza, la denuncia di Aisla
I pazienti e i loro familiari chiedono una migliore assistenza per poter convivere dignitosamente con la Sla.
Denuncia Stefania Bastianello, direttore tecnico di Aisla: «In Italia l’assistenza alle persone con Sla, patologia che non dà tempo, è a macchia di leopardo non solo tra le diverse Regioni ma anche all’interno della stessa Regione. Quindi, i Livelli essenziali sono eterogenei, sia per l’assistenza domiciliare che per l’ accesso a servizi specialistici, fisioterapia, supporto psicologico. Occorre incrementare un’assistenza tempestiva e di qualità per le persone con Sla – prosegue Bastianello –. Chi ha questa malattia deve poter essere assistito da professionisti con competenze specialistiche ma, purtroppo, spesso non è così soprattutto a livello territoriale. Una persona con Sla, nel suo percorso assistenziale, più volte viene ricoverata in ospedale e poi ritorna a casa, dove passa il 90-95% del tempo di malattia: quindi, l’integrazione ospedale-territorio deve essere reale, e non rimanere solo una bellissima intenzione. Inoltre, – segnala il direttore tecnico di Aisla – esiste anche un enorme problema che riguarda le strutture residenziali (Rsa), perché spesso mancano le competenze assistenziali per accogliere persone con Sla in fase avanzata».
Ausili, problemi gravi col nuovo Nomenclatore tariffario
Quanto agli ausili, indispensabili per l’autonomia di chi ha una disabilità, sono state rilevate criticità riguardo a carrozzine elettriche, comunicatori oculari, montascale a piattaforma, in seguito all’entrata in vigore (a gennaio 2025) degli aggiornamenti del Nomenclatore tariffario dell’assistenza protesica (nell’ambito dei Lea, i Livelli essenziali di assistenza).
«Riguardo alle carrozzine, – dice Bastianello – componenti di ricambio fondamentali, come batterie e ruote, sono a carico della persona e non più del SSN. Questo comporta un problema grave soprattutto per un paziente che ha la Sla: alla carrozzina elettronica, che consente la mobilità – diritto fondamentale sancito dalla Convenzione ONU, (che nel nostro Paese è legge dello Stato) -, spesso è agganciato anche il comunicatore, quindi questa regressione, che si traduce in diritti negati, interessa due dimensioni essenziali dell’assistenza, comunicazione e mobilità».
Non è finita. Prosegue Bastianello: «Altro caso altrettanto grave riguarda i montascale a piattaforma che, nel nuovo Nomenclatore, sono concessi a carico del Ssn soltanto per l’abbattimento di barriere architettoniche all’interno dell’abitazione. Però, in molti edifici esistono ancora gradini per l’accesso all’atrio e all’ascensore, quindi alla propria abitazione, quindi è gravissimo che in questi casi non siano concessi i montascale a piattaforma. L’alternativa che viene data? La persona con disabilità deve acquistare questo tipo di montascale, detraibile al 75% in dieci anni, ma la Sla non dà questo tempo» sottolinea il direttore tecnico di Aisla, che rivolge un appello alle istituzioni: «Vanno reintegrati nel Nomenclatore parti di dispositivi e ausili che sono stati eliminati».
L’appello della Società italiana di neurologia
Anche la Società italiana di neurologia lancia un appello a istituzioni, enti di ricerca e associazioni: unire le forze per garantire ai malati di Sla diagnosi tempestive, terapie innovative e cure di qualità. «In occasione della giornata mondiale – dice il professor Alessandro Padovani, presidente della Sin – ribadiamo il nostro impegno affinché la Sla resti una priorità sanitaria nazionale e affinché nessun paziente venga lasciato indietro».
Iniziative per la giornata mondiale
Tante le iniziative promosse in tutto il mondo in occasione della giornata mondiale, con l’obiettivo di raccontare e mettere al centro le persone con Sla. L’hashtag ufficiale della giornata, #ALSMNDWithoutBorders, richiama l’impegno globale a superare ogni barriera e diffondere conoscenza e consapevolezza.
Numerose le iniziative in programma anche in Italia, grazie all’impegno di tanti volontari, famiglie e realtà territoriali.
Sabato 21 giugno, alle 14:30 su Rai premium va in onda il docufilm «Con un battito di ciglia», patrocinato da Aisla, con la partecipazione di Drusilla Foer.
Domenica 22 giugno appuntamento a Marina di Salivoli (Piombino) con la tradizionale veleggiata solidale, «Thalas-Mare&Vento, il grande abbraccio», organizzata dall’Associazione con la sezione locale di Aisla: decine di persone con Sla, familiari e volontari salperanno insieme per lanciare un messaggio di resilienza e volontà di abbattere ogni possibile barriera.
Qui le informazioni sulle iniziative organizzate da Aisla nelle diverse Regioni.
21 giugno 2025
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