Una terapia genica che restituisce la vista a pazienti affetti da una forma di cecità incurabile è uno dei risultati scientifici insigniti quest’anno del Breakthrough Prize, l'”Oscar della Scienza” istituito nel 2012 da alcuni milionari della Silicon Valley e assegnato ogni anno alle ricerche scientifiche più meritevoli di ispirazione.
La biologa molecolare Jean Bennett e il marito oftalmologo Albert Maguire hanno diviso con il medico Katherine High i 3 milioni di dollari (oltre 2,5 milioni di euro) di premio per lo sviluppo di Luxturna, una terapia genica che permette il parziale ripristino della vista in pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber, una malattia genetica che colpise la retina.
Altre ricerche premiate nella sezione delle scienze biologiche riguardano una terapia genica per la cura di anemia falciforme e beta-talassemia (due malattie genetiche del sangue) e la scoperta di fattori genetici comuni alla base di una forma di demenza e della SLA.
Di nuovo la luce
Bennett, Maguire e High hanno lavorato per 25 anni per arrivare a un trattamento rivoluzionario, approvato dalla FDA nel 2017, che prevede l’iniezione di copie sane di un gene nella retina di pazienti con amaurosi congenita di Leber (LCA), la causa
