A decidere il sesso durante lo sviluppo embrionale potrebbero essere cambiamenti minimi, molto più piccoli di quanto pensassimo. Una singola lettera mutata del DNA è sufficiente affinché embrioni di topi femmine sviluppino i testicoli. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, potrebbe contribuire a chiarire meglio la componente genetica all’origine di alcuni disturbo dello sviluppo sessuale umano, e ribadisce l’importanza del DNA un tempo definito “junk”, cioè “spazzatura”, cioè di quello che non è direttamente coinvolto nella codifica di proteine.
L’interruttore degli organi riproduttivi
Lo sviluppo di ovaie o testicoli, gli organi che producono le cellule sessuali o gameti, è affidato nell’embrione a un “interruttore”, un gene, chiamato SOX9, che se è spento porta allo sviluppo delle ovaie, e se è attivo, a quello di testicoli. Tipicamente, negli embrioni femminili, con due cromosomi X (quindi XX), si sviluppano le ovaie perché SOX9 non è attivo, e in quelli maschili (XY) si sviluppano i testicoli perché SOX9 viene invece espresso. L’attività di SOX9 è controllata da un segmento di DNA non codificante, enhancer 13 (Enh13).
Quest’ultimo è un elemento regolatore che aiuta ad “accendere” SOX9 al momento giusto. Possiamo immaginarlo come un “campo di battaglia” molecolare. Negli embrioni maschi,
